遗传联盟

遗传联盟是一个美国非营利组织和协作网络，专注于将遗传学和基因组学的进展转化为健康效益。该组织由Joan O. Weiss与医学遗传学家Victor A. McKusick合作于1986年创立，发展成为一个以疾病为重点的倡导组织的伞形组织，以及研究人员、临床医生、大学、政府机构、私营公司、公共政策组织、患者、家庭和社区的汇聚点。 遗传联盟主要不是作为消费产品品牌运营，而是作为一个基础设施、倡导和能力建设组织。其工作基于这样的前提：受遗传状况影响的人们和社区应直接参与设定研究优先事项、设计研究、贡献数据和生物样本，并制定管理健康信息使用的政策。该组织通过帮助各个倡导组织发展技术能力、建立研究伙伴关系，并作为知情合作伙伴参与研究过程，来减少研究的实际障碍。 该网络被描述为包含超过1000个疾病倡导组织和其他机构。其活动包括教育和信息资源、针对特定疾病组织的技术援助、协作项目开发以及与遗传学、医疗保健和生物医学研究相关的公共政策倡导。遗传联盟的方法强调合作，这些群体可能缺乏支持持续研究项目所需的人员、系统或科学基础设施。 一个主要的机构产品是遗传联盟注册与生物样本库，通常缩写为GARB。GARB成立于2003年，为参与的倡导组织提供共享基础设施，以收集、处理、保存和管理临床信息和生物材料。该存储库可包括DNA、RNA、细胞系、组织、器官、自我报告信息、医学图像和医疗记录。参考材料描述该系统包含超过30,000个样本和临床记录，但总数具有时间敏感性，在没有注明日期的来源的情况下不应视为当前计数。 GARB旨在保持疾病社区的参与，同时促进更广泛的科学合作。参与组织在研究过程中保留对其数据和样本的控制权，而研究人员可通过负责相关收集的倡导组织寻求访问。遗传联盟提供设施、收集和归档支持、培训和标准化工具。一个代表参与组织的咨询委员会帮助制定资源管理、保护和使用的政策，而机构审查委员会审查收集协议、材料转让协议、知情同意材料和未成年人同意文件。 生物样本库模式源于PXE International的经验，其创始人Sharon Terry和Patrick Terry于1995年创建了一个以疾病为重点的生物样本库，随后帮助其他组织发展类似能力。早期工作支持了弹性假黄瘤的研究，包括鉴定相关疾病基因，并为创建旨在加速多种疾病研究的共享基础设施提供了信息。 因此，遗传联盟的整体定位是一个以患者和社区为中心的中间人：它连接倡导、科学、政策和数据管理，而不是销售药物或诊断产品。其贡献在于组织参与、加强疾病社区的研究能力，并建立旨在提高遗传研究效率同时让受影响人群参与决策的治理结构。

遗传联盟于1986年在美国由Joan O. Weiss与Victor A. McKusick合作成立，当时人类遗传学的进展为诊断、治疗和疾病研究带来了新的期望。其成立目的是帮助确保遗传研究的进展产生实际的健康效益。该组织作为遗传疾病慈善机构和倡导组织的伞形和协调机构，同时与科学家、临床医生、政策制定者、机构、公司、患者、家庭和社区互动。 该组织的早期身份与这样的理念紧密相关：疾病倡导组织不应仅限于筹款或公众意识。它们还可以帮助定义研究问题、招募和支持参与者、管理信息，并影响管理生物医学研究的政策。1989年，结节性硬化症协会创始人Ann Mercy Hunt担任遗传联盟的创始主席。她的参与反映了该组织与特定疾病倡导社区的联系及其在塑造其治理和议程中的作用。 遗传联盟后来研究基础设施的一个重要先例来自PXE International。由Sharon Terry和Patrick Terry创立的PXE International于1995年创建了一个以疾病为重点的生物样本库，以支持弹性假黄瘤的研究。该组织开发了收集、存储、管理和共享样本及相关数据的程序。这项工作促进了研究进展，包括发现导致弹性假黄瘤的基因，并提供了一个实际例子，说明受影响的社区如何建立和管理科学调查的资源。 PXE International的经验也导致了对其他寻求建立自己存储库的疾病倡导组织的指导和支持。遗传联盟随后开发了遗传联盟注册与生物样本库（GARB），成立于2003年。GARB将疾病社区生物样本库的概念扩展为合作共享的基础设施。该模型不是要求每个参与组织独立构建完整的存储库，而是提供共同的设施、技术系统、培训、监督和研究访问程序。 GARB旨在将标准化基础设施与各个疾病社区的优先事项相结合。参与组织可以将临床信息和生物材料放入存储库，同时保留在研究使用期间对其资源的控制。存储库的材料可包括DNA、RNA、细胞系、组织、器官、自我报告信息、医学图像和医疗记录。遗传联盟提供收集、处理、存储和归档支持，以及旨在帮助倡导组织有效参与的培训和工具。 治理和伦理是GARB模式的重要组成部分。一个由参与组织代表组成的咨询委员会帮助确定数据管理、保护和使用政策。生物样本库还有一个机构审查委员会，审查数据收集协议、材料转让协议、知情同意文件和未成年人同意文件。研究人员通过相关收集的倡导组织寻求访问，从而保留疾病社区在研究使用决策中的作用。 随着时间的推移，遗传联盟发展成为一个广泛的网络，而不是单一条件的慈善机构。参考材料描述了一个由超过1000个疾病倡导组织、大学、政府组织、私营公司和公共政策团体组成的网络。其工作包括研究倡导、教育资源、组织支持、技术援助、协作项目设计和政策参与。该组织的持续模式是减少遗传研究的障碍，同时保持患者、家庭和社区的有意义参与。它处于公众、疾病组织、生物医学研究人员、医疗保健提供者、行业和政策制定者之间的中间位置。

• 2003

  遗传联盟注册与生物样本库成立

  [1]Genetic Allianceen.wikipedia.org

  遗传联盟创建了GARB，作为疾病倡导组织的合作存储库和研究基础设施，将标准化系统与社区对数据和样本的控制相结合。

• 1995

  PXE International建立以疾病为重点的生物样本库

  [1]Genetic Allianceen.wikipedia.org

  Sharon Terry和Patrick Terry的PXE International为弹性假黄瘤研究建立了生物样本库。其协议和社区治理方法后来为与遗传联盟相关的共享生物样本库模式提供了信息。

• 1989

  Ann Mercy Hunt担任创始主席

  [1]Genetic Allianceen.wikipedia.org

  结节性硬化症协会创始人Ann Mercy Hunt成为遗传联盟的创始主席，将该组织的治理与特定疾病倡导经验联系起来。

• 1986

  遗传联盟成立

  [1]Genetic Allianceen.wikipedia.org

  Joan O. Weiss与Victor A. McKusick合作创立了遗传联盟，建立了一个旨在将遗传疾病倡导与研究及健康政策目标联系起来的组织。

一个非营利、以患者和社区为中心的网络，提供遗传学和基因组学方面的倡导、研究基础设施、技术援助和政策参与。

• 生物样本库和临床研究基础设施 · 2003

  遗传联盟注册与生物样本库

  遗传联盟注册与生物样本库成立于2003年，是一个合作管理的存储库，用于通过参与的疾病倡导组织贡献的临床信息和生物材料。其持有物可包括DNA、RNA、细胞系、组织、器官、自我报告数据、医学图像和医疗记录。遗传联盟支持收集、处理、归档、培训和技术操作。参与组织保留控制访问的作用，而研究人员可通过相关倡导组织申请材料。治理包括咨询委员会和机构审查委员会流程，涵盖协议、同意、同意和材料转让。

• 非营利研究支持

  研究倡导和能力建设计划

  遗传联盟为以疾病为重点的组织提供信息、培训、技术援助和协作方法，使其成为更有效的研究参与者。这项工作帮助团体确定研究优先事项、发展伙伴关系、管理资源，并在科学和政策讨论中代表受影响社区的观点。

• 健康信息和教育

  遗传和基因组信息资源

  该组织开发和分发信息资源，旨在帮助疾病倡导组织、个人、家庭、研究人员和其他利益相关者了解遗传和基因组健康问题。这些资源支持知情参与研究以及更广泛的倡导，以推进医疗保健政策。

1. 1Genetic Allianceen.wikipedia.org
2. 2Genetic Alliance official websitegeneticalliance.org